Спинальная мышечная атрофия – это группа генетических заболеваний, при которых поражаются клетки участка спинного мозга, отвечающие за работу скелетных мышц. Эта группа заболеваний относится к наследственным рецессивным заболеваниям. Некоторые люди могут быть носителями подобного гена и встретившись с обладателем того же патологичного гена родить ребенка со спинальной мышечной атрофией.
Основная причина возникновения данного заболевания у детей – наличие двух рецессивных патологических генов – одного от мамы, другого от папы. Генетические тесты подтверждают, что дегенеративные изменения возникают из-за возникших мутаций в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13, которые производят белок SMN. При подобной мутации гена белка вырабатывается меньше чем нужно, что приводит к гибели клеток (мотонейронов).
Синдром СМА подразделяют на 4 группы в зависимости от возраста пациента:
1 тип развивается в возрасте до 6 месяцев и носит название - спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана или младенческая мышечная атрофия.
2 тип развивается в возрасте от 6 до 24 месяцев - Болезнь Дубовица.
3 тип развивается с 2 до 7 лет - болезнь Кугельберга-Веландера.
4 тип характерен только для взрослых пациентов. Своевременное лечение может замедлить развитие патологических процессов и значительно продлить жизнь.
Симптомы заболевания
Для каждого типа СМА характерны свои симптомы.
При первом типе болезни первые симптомы появляются уже во время беременности. Мамы отмечают малоподвижность ребенка, особенно в третьем триместре. После рождения детишки малоподвижны - не могут перевернуться, а в более старшем возрасте самостоятельно сидеть.
С первых дней жизни у таких детей отмечается снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов, со временем нарушается процесс сосания и глотания, дети не могут самостоятельно прожевывать пищу. У таких детишек слабый плач и кашель. Они практически неподвижно лежат в кроватке, бедра и колени в постоянно согнутом состоянии - так называемая поза «лягушки». Голову детишки самостоятельно держать не могут.
Пониженный тонус мышц имеет восходящий характер. Сначала поражаются нижние конечности, затем тазовый пояс, руки, позже вовлекается дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. После вовлечения в процесс дыхательной мускулатуры развивается дыхательная недостаточность, возникает риск застойной пневмонии. Этот тип СМА самый злокачественный. Дети с этим видом амиотрофии редко доживают до 7-10 летнего возраста. Чаще всего, во время первого ОРВИ на фоне дыхательной недостаточности ребенок погибает.
При втором типе болезни в первые полгода своей жизни малыш растет и развивается, как и сверстники. Он прекрасно держит голову, вовремя начинает самостоятельно переворачиваться, некоторые детишки даже уверенно сидят. Но после 6 месяцев появляется снижение мышечного тонуса и постепенное угасание рефлексов. Появляются симптомы первого типа СМА.
Третий тип характеризуется появлением симптомов после 2 лет. Абсолютно здоровый на вид малыш, который умеет бегать и прыгать постепенно утрачивает свои навыки. Заболевание развивается постепенно и мягко. Патологический процесс развивается очень медленно, что дает возможность терапевтически корректировать состояние и с помощью лечебных процедур продлить жизнь.
Первыми симптомами, на которые необходимо обратить внимание родителям, являются моменты, когда малыш часто спотыкается, ему сложно подниматься по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются ноги. В более взрослом возрасте у ребенка появляется сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей. Изначально патологический процесс затрагивает лишь нижние конечности, но постепенно переходит выше.
Основные симптомы СМА:
- пониженный тонус мышц,
- снижение рефлексов, вплоть до полного отсутствия,
- нарушение механизма сосания и глотания,
- невозможность самостоятельно пережевывать пищу,
- развитие сколиоза,
- проблемы с суставами,
- парез диафрагмы,
- общие дефекты развития,
- задержка психоречевого развития,
- деформация грудной клетки.
Диагностика заболевания
Диагноз СМА может быть поставлен после проведения биохимического анализа крови, биопсии мышечной ткани и электромиографии. Также необходимо провести генетическое тестирование и измерение скорости нервной проводимости. Только после получения данных всех исследований может быть поставлен диагноз, определен тип заболевания и назначено соответствующее лечение.
Полное излечение от данного заболевания практически невозможно. Основная задача врачей заключается в максимальной поддержке жизнедеятельности организма ребенка.
Важно провести дифференциальную диагностику с мышечными дистрофиями, ДЦП, синдромом Марфана, БАС, полиомиелитом, клещевым энцефалитом.
Как правило, проводится курсовое лечение, направленное на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Кроме медикаментозного лечения, необходимо проводить массаж, физиотерапию.
